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“看看这个峰值怎么样......”一大早，庆阳市人民医院分子医学实验室的检验人员就忙碌起来，他们承担着全市分子诊断临床医学研究的重任。尖端的设备提供着精准的数据和结果，专业的判断和技术水平，更是为医生明确诊断疾病、制定精准治疗提供有力支持，也为患者赢得宝贵的治疗时间。

市人民医院分子医学实验室检验人员正在做研究。庆阳融媒记者 高健 摄

70多岁的苏大爷突然高烧不退伴有惊厥，把家里人吓坏了。苏大爷的儿子苏先生说：“老人在住院前已经有好几天身体虚弱，然后伴有高烧。那天他突然出现持续的高烧，已经达到40度了，说话不利索，有胡言乱语的情况。当时我们就非常着急。”

苏大爷住进市医院呼吸与危重症医学科，经过常规检查和几天的治疗，效果不理想。医生决定给苏大爷做个更精准的检查，叫病原微生物宏基因组测序。

市人民医院呼吸与危重症医学科主任葛家艳：“我们通过支气管镜的检测做了一个灌洗，灌洗液送到分子医学实验室。然后分子医学实验室通过高通量的测序，查出了‘鹦鹉热’病毒。”

病原体找到了，医生立即调整治疗方案、实施精准治疗。

苏先生：“诊断清楚以后，治疗效果非常好。用药精准了，用药结束以后，老人好得非常快。”

葛家艳：“在中国来说几乎每家每户都备有抗生素，那么这种抗生素的滥用导致我们病原微生物越来越复杂，越来越多样化，越来越耐药，所以说我们对病原微生物的检测也就显得尤为重要。那怎么样去检测病原微生物？我们最传统的就用痰涂片检测细菌，还有我们的细菌培养等技术。那么这些技术只能检测一小部分的病原微生物，也就说像我们在河里面钓鱼。那我们有了分子医学实验室的话，我们就是等于是拿网子来大撒网捞鱼。分子医学实验室的NGS技术，也就是高通量测序这个技术就可以从成千上万种的病原微生物中，筛查出来真正致病的细菌。”

市人民医院呼吸与危重症医学科主任葛家艳为患者做检查。庆阳融媒记者 高健 摄

对于感染性疾病来说，找出致病的病原体，也就找到了治疗的准确方向。而对于大部分的常见病、慢性病，耐药基因检测，则是保证治疗效果的关键。

杨先生患高血压已经20多年了，一直在坚持服用降压药。但是近两年还是接连两次脑梗发作。

市人民医院神经内科王丹医生：“他降压药物吃得比较杂乱，血压控制得也不理想。众所周知，脑梗一定要把危险因素控制好，高血压是最重要的一个危险因素。我经常诊遇到很多的门诊病人，有时候吃了三样降压药，病人还说效果很差。什么原因呢？有可能你选的那三样药，正好是不适合你的。所以高血压患者，长期服药效果很差的，我们还是强烈建议做高血压的基因代谢检测。”

杨先生这次住院，就按照一生的建议，做了基因代谢检测。通过基因测序，什么药物最适合他，就一目了然了。医生给杨先生调整药物后，治疗效果很显著。

杨先生：“这一次要调整了以后，一下效果就不一样了。我感觉身体的力量各方面都增强了。”

市人民医院神经内科医生王丹检查患者康复情况。庆阳融媒记者 高健 摄

除了常规疾病的诊断和治疗，面对恶性肿瘤，分子医学实验室更是发挥着不可替代的作用，成为了临床医生最得力的助手。

市人民医院胸心外科主任白银琪：“自从我们医院成立了分子医学实验室，对很多疾病的诊断更快捷、准确，比如我们胸外科面对很多肺部肿瘤的患者，我们借助分子医学实验室高精尖的设备，对疾病的诊断、治疗方案的制定都很有帮助。”

呼吸与危重症医学科主任葛家艳：“尤其是非小细胞肺癌，我们做了基因检测以后，找到合适的靶点，那么就给患者做靶向治疗。大家都知道靶向治疗，因为它的副作用小、服用药物方便，而且效果也好，所以说是很受患者欢迎。有了分子医学实验室来帮我们检测靶点的话，我们就更方给患者选择靶向药物、做精准治疗。”

市人民医院胸心外科冯永涛医生的患者，62岁的张女士就是受益者。冯永涛介绍：“她是以肩部、腰部、腿部的疼痛为主要症状来的。来医院的时候已经痛了5个月了。当时给她做了胸部CT,高度怀疑肺癌。然后我们通过肺的穿刺，明确病理。随后CT显示她有肝脏的转移、肋骨的转移、胸椎的转移、还有双肺的转移，对我们来说就是一个癌症Ⅳ期病人，Ⅳ期病人的话是没有手术机会的。从国际上或者国内的一些数据来看，这个病人的大概生存时间就是3~6个月。”

为了尽可能减轻患者的痛苦，医生们为张女士制定了个性化的治疗方案。

冯永涛：“我们当时就做了一期的化疗，化疗的同时做基因检测。化疗的结果还是非常好的，化疗以后她全身的疼痛症状能明显缓解。缓解了以后，第二次的基因检测结果也就出来了，提示她是19外显子EGFR基因突变。”

市人民医院胸心外科医生冯永涛到患者家里随访。庆阳融媒记者 高健 摄

做基因检测有什么实际意义呢？市人民医院分子医学实验室主任侯娟娟解释：“通过基因检测，看它是否可以应用我们的靶向药物来进行治疗。如果我们的检测结果提示患者可以使用靶向药物进行治疗的话，大夫会根据我们的检测结果，给患者提供一个相应的治疗方案，来进行精准的治疗。”

根据基因检测的结果和张女士的具体情况，医生为她选择了最适合的靶向药物。

冯永涛：“有一年半的时间，这个病人再没有任何疼痛的症状，状态非常好。瘤子也变得非常小了。转移灶每次复查的话，都没有任何变化。这样对她来说就不造成任何影响了，说明肿瘤控制住了。”

一般来说，靶向药物都有耐药周期。张女士服药一年半以后，经检测发现她出现了耐药的情况。

冯永涛：“我们还需要二次的基因检测。这一次我们就要做的是T790M突变这个检测。这个也在我们医院独立完成的，她做完以后，我们发现她不光是EGFR基因突变，还有T790M的突变。这个就是符合我们三代药物的使用原则，医保也是报销的。所以接下来又选择了三代的靶向药物。三代靶向药物用到现在已经两年多，效果非常好。”

最近，冯永涛医生到张女士家随访，看到她的身体状况和精神状态都挺好。

张女士告诉记者：“到现在药一直吃着呢，又啥不合适就给冯医生打电话。这段时间感觉人挺精神，状态好得很。”

基因组测序和检测、癌症易感基因筛查、药物代谢基因组学等等，有了这些高精尖的实验和检验，无论是罕见病还是多发病，不管是确诊还是治疗，都变得越来越简单、越来越精准。

侯娟娟：“我们目前开展的检验大概有90多项，涵盖了一些罕见病、常见病以及一些多发病。从年龄方面来说的话，已经涵盖全生命周期。对于临床来说的话，也从基因组学、蛋白组学和代谢组学解决了临床及科研中遇到的很多实际的问题。”

目前，分子医学实验室的各种高精尖实验，已经成为医疗领域不可或缺的助手。无论是疾病的诊断，还是治疗方案的制定，以及患者的康复情况的确定，都离不开它。

冯永涛：“我们现在的医学都是循证医学，循证医学是要讲究证据的，我们现在的检测水平。还有包括我们的病理病例诊断，都可以帮助大夫更早地确定疾病。对病人来说治疗的时间可以提前，然后达到更好的治疗效果，再一个就是经济费用的话，也可以大大降低。”

葛家艳：“我们有些患者吃了一段时间的靶向药物以后，我们想检测一下效果怎么样。当然我们也有其他的一些检查方法，比如胸部CT，就是胸部影像学的检查，可以看到肿瘤逐渐缩小，那么这是一个宏观的。那么从微观的角度来说，分子医学实验室，从客观的一些数据来跟我们说这个治疗到底有效没效果，也就是我们治疗效果的一个准确监测，可以给我们临床一个指导意见。也就是像我们说的，它是我们临床医生的另一只眼睛，从基因、从细胞等微观世界来看这个病，我们就觉得更有信心，也会给患者带来更大的获益。”

医生们说的治疗效果的检验，通过肿瘤基因甲基化的检测项目就可以实现，其实这项检测不仅仅可以监测治疗效果，对疾病的筛查、预后监管也至关重要。

何娟娟：“对于正常的人群来说，它可以起到筛查的作用。通过这个筛查，如果我们早期发现相对应的肿瘤，可以起到早期诊断早期治疗的作用。另外，肿瘤基因甲基化，它可以对我们患者的治疗疗效可以进行评估。同时它还可以起到愈后监控的作用，就是治疗完了以后，看肿瘤有没有复发和转移的情况，监控长期的治疗效果。”

市人民医院分子医学实验室检验人员分析数据。庆阳融媒记者 高健 摄

分子医学实验室在现代医学领域扮演着至关重要的角色。它在疾病机理研究、精准诊断发展、创新药物研发、个性化治疗方案、遗传病早期干预、医疗技术进步推动以及跨学科研究合作等方面都具有重要意义。它不仅是现代医学发展的重要推动力，也是人类健康事业不可或缺的重要组成部分。未来，随着技术的不断进步和研究的深入，分子医学实验室将继续发挥更大的作用，为人类健康事业作出更大的贡献。